遺伝性不整脈の新規原因遺伝子検索およびゼブラフィッシュを用いた不整脈重症度評価（国際共同研究強化）

フォーマット:

論文

責任表示:

林, 研至 ; Hayashi, Kenshi

言語:

日本語

出版情報:

2019-09-11

著者名:

• 林, 研至
• Hayashi, Kenshi

掲載情報:

平成30(2018)年度 科学研究費補助金 国際共同研究加速基金(国際共同研究強化) 研究成果報告書 = 2018 Fiscal Year Final Research Report

巻:

2016 – 2018

開始ページ:

6p.

バージョン:

author

概要:

金沢大学附属病院<br />突然死を来す先天性QT 延長症候群（LQTS)およびBrugada (BrS) 症候群を含む遺伝性不整脈に対して次世代シーケンサーを用いて網羅的遺伝子解析を行った。その結果、疾患の原因と考えられる遺伝子変異を数多く見出すことができ、その一方で数多くの病的意義の不明な変異を見出した。病的意義の不明な変異に対し、ゼブラフィッシュ胚を用いて機能評価を行い、短期間でその意義を明らかにすることができた。<br />We perform … ed candidate gene analysis or whole exome sequence for inherited arrhythmia including long QT syndrome and Brugada syndrome using a next generation sequencer. We identified many variants of uncertain significance (VUS) as well as many causative mutations. We performed functional studies for these VUS using zebrafish embryo and could show functional abnormality of them.<br />研究課題/領域番号:15KK0302, 研究期間(年度):2016 – 2018 続きを見る

URL:

http://hdl.handle.net/2297/00059225