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アラジール症候群の家系のjagged1遺伝子異常の同定と臨床病型の検討

フォーマット:
論文
責任表示:
佐藤, 広隆
言語:
日本語
出版情報:
2002-02-01
著者名:
佐藤, 広隆  
掲載情報:
金沢大学十全医学会雑誌
ISSN:
0022-7226  CiNii Articles  Webcat Plus  JAIRO
巻:
111
通号:
1
開始ページ:
66
終了ページ:
73
概要:
金沢大学医系研究循環医<br />アラジール症候群(AGS)家系におけるjaggeld 1遺伝子の解析と臨床病型を検討した.AGS家系の発端者に,これまで報告されていない変異2556insGTGCを見出した.同変異によって,早期終始コドンが生成され,疾患起因性と考えられた.同一の変異は,発端者の母親と兄にも認められた.同一変異を有していても,発端者,母親,兄の臨床病型は著しく異なっていた.本家系では,比較的頻度が低いと考えられている腎病変が顕著であった<br />原著論文/症例報告 続きを見る
URL:
http://hdl.handle.net/2297/4551

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