Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関する分子遺伝学的研究

フォーマット:

論文

責任表示:

伊藤, 英樹

言語:

日本語

出版情報:

2001-12-01

著者名:

伊藤, 英樹  

掲載情報:

金沢大学十全医学会雑誌

ISSN:

0022-7226      

巻:

110

通号:

5・6

開始ページ:

348

終了ページ:

359

概要:

金沢大学医系研究循環医<br />Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関して分子遺伝学的に検討した.対象は,北陸地方のBrugada症候群患者40例(男性37例,女性3例・平均年齢50歳)であった.心室細動あるいは失神発作を17%に認め,発作性心房細動は25%と高率で,不整脈事象では14例中13例が夜間から早朝に発生し,発生直後のSTは13例中10例で前後の心電図に比し上昇していた.SCN5A遺伝子変異の検討では,1症例でエクソン7の282番 … 目のアミノ酸ArgをコードするコドンCGCがHisをコードするCACへと変化する変異Arg282His,6症例でエクソン12の568番目のアミノ酸HisをコードするCACがArgをコードするCGCへと変化する変異His568Arg,2症例でエクソン18の1090番目のアミノ酸ProをコードするCCGがLeuをコードするCTGへと変化する変異Pro1090Leu,5症例でエクソン20の1193番目のアミノ酸ArgをコードするCGGがGlnをコードするCAGへと変化する変異Arg1193Glnを検出した.これらはすべてドメインを結ぶ細胞内ループ上の変異で遺伝子多型であった<br />原著論文 続きを見る

URL:

http://hdl.handle.net/2297/4561