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Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関する分子遺伝学的研究

フォーマット:
論文
責任表示:
伊藤, 英樹
言語:
日本語
出版情報:
2001-12-01
著者名:
伊藤, 英樹  
掲載情報:
金沢大学十全医学会雑誌
ISSN:
0022-7226  CiNii Articles  Webcat Plus  JAIRO
巻:
110
通号:
5・6
開始ページ:
348
終了ページ:
359
概要:
金沢大学医系研究循環医<br />Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関して分子遺伝学的に検討した.対象は,北陸地方のBrugada症候群患者40例(男性37例,女性3例・平均年齢50歳)であった.心室細動あるいは失神発作を17%に認め,発作性心房細動は25%と高率で,不整脈事象では14例中13例が夜間から早朝に発生し,発生直後のSTは13例中10例で前後の心電図に比し上昇していた.SCN5A遺伝子変異の検討では,1症例でエクソン7の282番 目のアミノ酸ArgをコードするコドンCGCがHisをコードするCACへと変化する変異Arg282His,6症例でエクソン12の568番目のアミノ酸HisをコードするCACがArgをコードするCGCへと変化する変異His568Arg,2症例でエクソン18の1090番目のアミノ酸ProをコードするCCGがLeuをコードするCTGへと変化する変異Pro1090Leu,5症例でエクソン20の1193番目のアミノ酸ArgをコードするCGGがGlnをコードするCAGへと変化する変異Arg1193Glnを検出した.これらはすべてドメインを結ぶ細胞内ループ上の変異で遺伝子多型であった<br />原著論文 続きを見る
URL:
http://hdl.handle.net/2297/4561

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