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1.
論文 |
和田, 泰三
概要:
金沢大学 医 小児科<br />1)家系1-症例1(8ヵ月女児),2(2歳9ヵ月男児,症例1の兄)では母由来の変異対立遺伝子において点突然変異があり,このため変異対立遺伝子由来のmRNAではエキソン7と8の間にGCAGの4塩基の挿入が認めら
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れた.変異由来のFasレセプターは細胞内部分がなく異常な3量体を形成するため,ドミナントネガティブ効果により細胞死に至るシグナルが伝達されないと考えた. 2)家系2-症例3(1歳女児)ではイントロン3に点突然変異があるためエキソン4のスキップが認められた.両親がいとこ婚で変異対立遺伝子のホモ接合体となっていたためFasレセプターそのものの発現が全く欠如し細胞死に至るシグナルが伝達されないと考えた. 5)患児ではT細胞のFas誘導性アポトーシスが欠如しているほかAICDも減弱しているため,自己反応性T細胞が排除されず,自己寛容が破綻し様々な自己免疫状態が生じているものと考えた
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2.
論文 |
外山, 貴士 ; 塚原, 宏一 ; 中島, 鉄夫 ; 杉本, 勝也 ; 松下, 照雄 ; 小鳥, 輝男
概要:
福井医科大学 放射線<br />尿路感染症で超音波にて右水腎症が指摘された患者(日齢20日女)に腎シンチグラフィが施行された.シンチグラム上,膀胱内の欠損と右腎上極が無機能であることがわかり,排泄性尿路造影と膀胱造影にて異所性尿管瘤が確認さ
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れた<br />原著論文/症例報告
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