X連鎖無γ-グロブリン血症2家系におけるブルトン型チロシンキナーゼ遺伝子異常の解析

フォーマット:

論文

責任表示:

新井田, 要

言語:

日本語

出版情報:

金沢大学十全医学会, 1996-02-01

著者名:

新井田, 要  

掲載情報:

金沢大学十全医学会雑誌

ISSN:

0022-7226      

巻:

105

通号:

1

開始ページ:

121

終了ページ:

135

バージョン:

publisher

概要:

金沢大学 医 小児科<br />XLA2家系に対しBtk遺伝子異常の解析を行った. 1)家系1においてはBtk遺伝子の翻訳領域,一部のプロモーター領域を含む5'非翻訳領域,3'非翻訳領域,イントロン10内の調節領域のいずれにも変異は認められなかった.しかし,CRT-PCRの結果Btk遺伝子の発現量は正常の1/8に低下しておりBtk遺伝子の転写に障害があるものと考えられた.この結果はBtk遺伝子の未知の調節領域の変異の可能性を示唆する. 2)家系 … 2においてはエクソン16のスプライスドナーに1塩基置換があり,このため,mRNAのスプライス異常をきたし60bpの挿入が生じていた.この変異の為,エクソン16以降にフレームシフトを生じBtkタンパクの早期翻訳終結が生じた.CRT-PCRの結果Btk遺伝子の発現量は正常の1/32に低下していたが,これはスプライス異常をきたしたmRNAが不安定である為と解釈された 続きを見る

URL:

http://hdl.handle.net/2297/9189