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論文 |
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伊藤, 英樹
概要:
金沢大学医系研究循環医<br />Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関して分子遺伝学的に検討した.対象は,北陸地方のBrugada症候群患者40例(男性37例,女性3例・平均年齢50歳)であった.心室細動あるいは失神
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発作を17%に認め,発作性心房細動は25%と高率で,不整脈事象では14例中13例が夜間から早朝に発生し,発生直後のSTは13例中10例で前後の心電図に比し上昇していた.SCN5A遺伝子変異の検討では,1症例でエクソン7の282番目のアミノ酸ArgをコードするコドンCGCがHisをコードするCACへと変化する変異Arg282His,6症例でエクソン12の568番目のアミノ酸HisをコードするCACがArgをコードするCGCへと変化する変異His568Arg,2症例でエクソン18の1090番目のアミノ酸ProをコードするCCGがLeuをコードするCTGへと変化する変異Pro1090Leu,5症例でエクソン20の1193番目のアミノ酸ArgをコードするCGGがGlnをコードするCAGへと変化する変異Arg1193Glnを検出した.これらはすべてドメインを結ぶ細胞内ループ上の変異で遺伝子多型であった<br />原著論文
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江本, 従道
概要:
金沢大学医系研究循環医<br />北陸地方在住の異なる168家系のHCM発端者について,心筋βMHC遺伝子異常の頻度,種類,遺伝子変異と表現型の関係について検討した.患者末梢血白血球より高分子DNAを抽出し,心筋βMHC遺伝子のエクソン3か
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らエクソン24迄の領域についてPCRによりDNA断片を増幅した.その後,PCR一本鎖コンフォメーション多型法および直接塩基配列決定法により遺伝子変異を同定し,PCR制限酵素切断多型法を用いて遺伝子変異の確認を行った.HCM発端者168名における検討で,7種類の心筋βミオシン重鎖遺伝子変異を見出し,この内4種類は新変異であった.北陸地方の肥大型心筋症における心筋βミオシン重鎖遺伝子変異の頻度は6.0%であった.βMHC遺伝子変異における臨床病型には,荷電変化の有無よりも遺伝子変異の存在する機能部位が深く関わっている可能性が示唆された<br />原著論文
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