1.

その他
その他
1. アラジール症候群の家系のjagged1遺伝子異常の同定と臨床病型の検討
佐藤, 広隆 ; Sato, Hirotaka
出版情報: 博士学位論文要旨　論文内容の要旨および論文審査結果の要旨／金沢大学大学院医学研究科.  平成14年7月  pp.53-,  2002-07-01.  金沢大学
URL: http://hdl.handle.net/2297/15719
概要: 取得学位 : 博士（医学）, 学位授与番号 : 医博甲第1535号 , 学位授与年月日 : 平成14年3月31日, 学位授与大学 : 金沢大学
2.

論文
論文
2. アラジール症候群の家系のjagged1遺伝子異常の同定と臨床病型の検討
佐藤, 広隆
出版情報: 金沢大学十全医学会雑誌.  111  pp.66-73,  2002-02-01. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/4551
概要: 金沢大学医系研究循環医<br />アラジール症候群(AGS)家系におけるjaggeld 1遺伝子の解析と臨床病型を検討した.AGS家系の発端者に,これまで報告されていない変異2556insGTGCを見出した.同変異によって,早期終始コドンが … 生成され,疾患起因性と考えられた.同一の変異は,発端者の母親と兄にも認められた.同一変異を有していても,発端者,母親,兄の臨床病型は著しく異なっていた.本家系では,比較的頻度が低いと考えられている腎病変が顕著であった<br />原著論文/症例報告 続きを見る