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1.
その他 |
野路, 善博 ; Noji, Yoshihiro
概要:
取得学位 : 博士(医学), 学位授与番号 : 医博甲第1523号 , 学位授与年月日 : 平成14年3月31日, 学位授与大学 : 金沢大学
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2.
論文 |
野路, 善博
概要:
金沢大学医系研究循環医<br />日本人(北陸地方)弾性線維性仮性黄色腫症(PXE)患者6名とその家族を対象に,ATP-binding cassette transporter C6(ABCC6)遺伝子変異をPCR-一本鎖構成体多型法,直接
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塩基配列決定法,変異アリル特異的制限酵素切断法を用いて検討した.遺伝子検索の結果,R1221C,R1357W,Q378X,2542delG見出した.R1221C,R1357Wは報告がなく,新しい変異と考えられた.日本人PEX患者では,Q378X,2542delG変異の頻度が高い可能性が示唆された.白人患者で頻度の高いとされるR1141X,ABCC6del23-29は検出されず,人種による遺伝子異常の様式の違いが考えられた.Q378Xには偽遺伝子からの遺伝子変換が関与がしていると考えられるが,白人での報告と比較して頻度が高い可能性があり,日本人のPEX発症の共通変異として関与している可能性が示唆された.遺伝子型と表現型の関連については,明らかなものは発見されなかった<br />原著論文/症例報告
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3.
その他 |
丹羽, 智 ; 藤野, 晋 ; 山口, 正人 ; 野路, 善博 ; 馬渕, 智仁 ; 一瀬, 太郎 ; 青山, 隆彦 ; 黄, 義孝 ; 玉村, 裕保 ; 吉田, 和浩 ; 溝口, 直洋 ; 後藤, 茂樹 ; 萩, 勝彦
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4.
その他 |
馬渕, 智仁 ; 藤野, 晋 ; 山口, 正人 ; 野路, 善博 ; 余川, 順一郎 ; 山村, 遼 ; 青山, 隆彦
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5.
論文 |
土谷, 武嗣 ; 池田, 正寿 ; 野路, 善博 ; 名村, 正伸 ; 関, 宏恭
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