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論文 |
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渡邉, 淳 ; Watanabe, Atsushi
概要:
近年の遺伝子研究の進歩により遺伝情報は健康管理に生かされつつある。誰もが有する遺伝情報をどのように活用するかは一般市民への教育の機会はほとんどない。本研究では、一般市民の「ヒトの遺伝」リテラシーの現状を把握し、向上への課題を明らかにした上で
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、リテラシー向上へのプログラム・教材開発を行った。特に、１）「ヒトの遺伝」の必要性を関連各分野で調査・評価し、「ヒトの遺伝」リテラシーの現状、問題点、上昇を妨げる要因を把握（同定）、２) 欧米と本邦の臨床遺伝教育カリキュラムとの調査、比較、３）「ヒトの遺伝」リテラシー向上プログラムの立案、教材作成の3点を実施した。<br />The genetic information is made use of in health care by the progress of the recent gene research. At the opportunity of the education to a citizen is rare how anyone utilizes a genetic information that any human have.This study was developed for a program, the teaching materials to literacy improvement after grasping the present conditions of the "genetic literacy of human" of the citizen, and having clarified a problem to improvement. This study had three points for investigation for 1) the need and identification of "genetic literacy of human" in each associated field, 2) the investigation of the curriculum of the education for clinical genetics in this country compared with America and the factors and problems to disturb the present conditions of the "genetic literacy of human", , and of 3) making draft for program of " genetic literacy of human" and teaching materials.<br />研究課題/領域番号:26560385, 研究期間(年度):2014-04-01 - 2017-03-31
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渡邉, 淳 ; Watanabe, Atsushi
概要:
血管型エーラス・ダンロス症候群(血管型EDS,エーラス・ダンロス症候群IV型)は、血管や管腔臓器に特異的に発現するIII型コラーゲン(COL3A1)の片方のアレルの遺伝子変異で発症する.本症候群は血管破裂、消化管破裂、子宮破裂を合併し、時に
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突然死を呈する常染色体優性遺伝病であり,他のエーラス・ダンロス症候群と異なる疾患群と考えられている。現在のところ、根本的な治療法はなく対症療法が主となっている.本研究では血管型EDSのCOL3A1変異型(グリシン変異、splicing変異)ごとに、COL3A1変異アレルに対するRNAi(RNA interference)による発現抑制効果を検討し、これまで治療法のない血管型EDSに対する治療の可能性について臨床応用に向けた基礎的研究成果を集積することを目的とした.それぞれの変異型に対して変異部位特異的なsiRNAを作成し、変異線維芽細胞に導入した。Splicing変異においては、変異mRNAの発現を特異的に80%以上減少することができた。さらに、コラーゲンの発現増加に関わるLysyl oxidase(LOX)の発現ベクターをsiRNAと同時に導入したところ正常COL3A1の発現の増加を認めた。その後、グリシン変異、splicing変異によるdominantnegat iveメカニズム以外に、haploinsufficiencyを来すナンセンス変異に対しては、Lysyloxidase(LOX)を導入することで正常COL3A1の発現の増加を認めた。新たにsplicing異常をきたすを来す変異を同定し、スプライスを人工的に起こす発現ベクターを構築し、in vitro変異評価できるシステムを構築した。<br />Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS), is a life-threatening dominantly inherited disorder caused by COL3A1 mutation. Although gene therapy is an important option for treatment of genetic disorders, addition of the defective gene is not applicable for dominant diseases such as vEDS. To establish a therapeutic strategy for vEDS, we examined the feasibility of two approaches in each mutation. First, we tested RNAi mediated inhibition of the mutant allele. We synthesized several small interfering RNA (siRNA) molecules targeting sequence specific for mutant mRNA and introduced into patient’s fibroblasts. Quantitative measurement of COL3A1 mRNA showed that mutant mRNA levels could be selectively decreased up to 80 % in splicing mutation and it was possible to increase the relative concentration of normal triple helix. Second, we attempted to increase theconcentration of normal COL3A1 mRNA, since half-dose of COL3A1 may not be sufficient to prevent vEDS symptoms. Lysyl oxidase(LOX)is a bifunctional protein carrying activities of both an extracellular enzyme that controls the maturation of collagen and elastin and an intracellular tranascriptional activator for the human collagen III promoter. When patient’s cells were transfected with mutant specific siRNA and LOX expression vector, specific inhibition of the mutant allele and enhancement of the normal allele wereobserved.<br />研究課題/領域番号:22591554, 研究期間(年度):2010-2012
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渡邉, 淳 ; Watanabe, Atsushi
概要:
遺伝医学の著しい進歩によりわれわれの知識基盤が拡大することで社会、患者、臨床医からの遺伝医療へのニーズが高まることが予測される。今後医療の中で遺伝情報を適切に活用するために早急に検討すべき課題として、医学教育への臨床遺伝教育の導入があげられ
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る。日本において臨床遺伝に関する教育内容は欧米型をそのまま応用することは難しく本邦独自のものを作成すべきであろうと考える。本研究では、本研究では、医療職から臨床遺伝、医学教育、非医療職から生命倫理、遺伝医療に関わるさまざま専門職により研究メンバーを構成し、臨床遺伝教育プログラム開発に向けた課題を調査、明確にした。特に学習者(医学生)が中心となる能動的に臨床遺伝教育プログラムの開発を行った。この臨床遺伝教育プログラムが本邦における医学教育の中に有効となる導入に向けた課題を明確にし、実現可能にするための検討を行った。<br />研究課題/領域番号:19602005, 研究期間(年度):2007-2008<br />出典：「効果ある臨床遺伝教育プログラムに向けた課題調査と教材開発」研究成果報告書 課題番号19602005（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所））（https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-19602005/19602005seika/)を加工して作成
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