1.

論文

論文
野路, 善博
出版情報: 金沢大学十全医学会雑誌.  111  pp.2-19,  2002-02-01. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/4548
概要: 金沢大学医系研究循環医<br />日本人(北陸地方)弾性線維性仮性黄色腫症(PXE)患者6名とその家族を対象に,ATP-binding cassette transporter C6(ABCC6)遺伝子変異をPCR-一本鎖構成体 多型法,直接塩基配列決定法,変異アリル特異的制限酵素切断法を用いて検討した.遺伝子検索の結果,R1221C,R1357W,Q378X,2542delG見出した.R1221C,R1357Wは報告がなく,新しい変異と考えられた.日本人PEX患者では,Q378X,2542delG変異の頻度が高い可能性が示唆された.白人患者で頻度の高いとされるR1141X,ABCC6del23-29は検出されず,人種による遺伝子異常の様式の違いが考えられた.Q378Xには偽遺伝子からの遺伝子変換が関与がしていると考えられるが,白人での報告と比較して頻度が高い可能性があり,日本人のPEX発症の共通変異として関与している可能性が示唆された.遺伝子型と表現型の関連については,明らかなものは発見されなかった<br />原著論文/症例報告 続きを見る
2.

論文

論文
武藤, 寿生
出版情報: 金沢大学十全医学会雑誌.  111  pp.35-43,  2002-02-01. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/4549
概要: 金沢大学医系研究循環医<br />日本人慢性腎不全患者254例(男156例,女98例)を対象に,潜在的ファブリー病の頻度,その遺伝子変異,臨床病型を検討した.その結果,血漿中,白血球中にα-ガラクトシターゼA活性の低 下を8例に認めた.うち2例にα-ガラクトシターゼA遺伝子のエクソン部位に異常A156T,V339Eを見出した.うち1例は古典的ファブリー病であり,他方は腎障害のみを示す亜型ファブリー病であった.V339Eはこれまで報告がなく,突然変異であった.女性例の中には,ヘテロ接合体のファブリー病患者を認めなかった.ファブリー病は慢性腎不全患者の中に潜んでいることがあり,特に原因不明の腎不全の場合,注意を要する.腎障害のみを示す亜型ファブリー病の頻度は従来考えられていたよりも多い可能性がある.α-ガラクトシターゼA活性が低値であったが,遺伝子異常を認めなかった症例は測定時に阻害物質が存在した可能性や,遺伝子プロモーター部位等,遺伝子発現因子の異常が想定された<br />原著論文 続きを見る
3.

論文

論文
佐藤, 広隆
出版情報: 金沢大学十全医学会雑誌.  111  pp.66-73,  2002-02-01. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/4551
概要: 金沢大学医系研究循環医<br />アラジール症候群(AGS)家系におけるjaggeld 1遺伝子の解析と臨床病型を検討した.AGS家系の発端者に,これまで報告されていない変異2556insGTGCを見出した.同変異によって,早期 終始コドンが生成され,疾患起因性と考えられた.同一の変異は,発端者の母親と兄にも認められた.同一変異を有していても,発端者,母親,兄の臨床病型は著しく異なっていた.本家系では,比較的頻度が低いと考えられている腎病変が顕著であった<br />原著論文/症例報告 続きを見る