1.

図書

図書
池田学編著
出版情報: 東京 : 新興医学出版社, 2014.7
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2.

図書

図書
梅原久範監修 : 岡崎和一監修 : 川茂幸編集 : 川野充弘編集 : IgG4研究会著
出版情報: 金沢 : 前田書店, 2012.3
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3.

図書

図書
日本小児リウマチ学会編集
出版情報: 東京 : 診断と治療社, 2017.12
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4.

図書

図書
岡崎和一, 川茂幸編集主幹 ; 神澤輝実 [ほか] 編
出版情報: 東京 : 診断と治療社, 2015.10
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5.

論文

論文
伊藤, 英樹
出版情報: 金沢大学十全医学会雑誌.  110  pp.348-359,  2001-12-01. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/4561
概要: 金沢大学医系研究循環医<br />Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関して分子遺伝学的に検討した.対象は,北陸地方のBrugada症候群患者40例(男性37例,女性3例・平均年齢50歳)であった.心室細動 あるいは失神発作を17%に認め,発作性心房細動は25%と高率で,不整脈事象では14例中13例が夜間から早朝に発生し,発生直後のSTは13例中10例で前後の心電図に比し上昇していた.SCN5A遺伝子変異の検討では,1症例でエクソン7の282番目のアミノ酸ArgをコードするコドンCGCがHisをコードするCACへと変化する変異Arg282His,6症例でエクソン12の568番目のアミノ酸HisをコードするCACがArgをコードするCGCへと変化する変異His568Arg,2症例でエクソン18の1090番目のアミノ酸ProをコードするCCGがLeuをコードするCTGへと変化する変異Pro1090Leu,5症例でエクソン20の1193番目のアミノ酸ArgをコードするCGGがGlnをコードするCAGへと変化する変異Arg1193Glnを検出した.これらはすべてドメインを結ぶ細胞内ループ上の変異で遺伝子多型であった<br />原著論文 続きを見る
6.

論文

論文
村瀬, 裕子
出版情報: 金沢大学十全医学会雑誌.  110  pp.360-369,  2001-12-01. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/4557
概要: 金沢大学医系研究循環医<br />インスリン抵抗性症候群および2型糖尿病患者におけるLMNA遺伝子変異について検討した.対象は,黒色表皮症を伴ったインスリン抵抗性男性患者8名(平均年齢20.8歳),男性2型糖尿病患者164名(平 均年齢48.4歳)および男性非糖尿病対照者171名(平均年齢53.9歳)で,末梢白血球より分離した高分子DNAを用いた.インスリン抵抗性患者で,エクソン10の1908番目の塩基がCからTへ変異する一塩基変異多型のみが3名に認められた.変異型ホモ(1908T/T)のラミンAおよびラミンCのmRNAレベルでの明らかな異常は認められなかった.1908CtoTの変異型群の頻度は,非糖尿病群に比し糖尿病群で有意に高値であった.1908CtoTの変異型群では,1908C/C群に比し血清総コレステロール,血清中性脂肪,空腹時インスリン値,HOMAが有意に高値で,HDL-Cが有意に低値であった.以上より,LMNA 1908CtoT遺伝子多型は日本人男性においてインスリン抵抗性を介して糖尿病や脂質代謝異常に関連している可能性が考えられた<br />原著論文 続きを見る