※一部利用できない機能があります
アラジール症候群の家系のjagged1遺伝子異常の同定と臨床病型の検討
- フォーマット:
- 論文
- 責任表示:
- 佐藤, 広隆
- 言語:
- 日本語
- 出版情報:
- 2002-02-01
- 著者名:
- 佐藤, 広隆
- 掲載情報:
- 金沢大学十全医学会雑誌
- ISSN:
- 0022-7226
- 巻:
- 111
- 通号:
- 1
- 開始ページ:
- 66
- 終了ページ:
- 73
- 概要:
- 金沢大学医系研究循環医<br />アラジール症候群(AGS)家系におけるjaggeld 1遺伝子の解析と臨床病型を検討した.AGS家系の発端者に,これまで報告されていない変異2556insGTGCを見出した.同変異によって,早期終始コドンが生成され,疾患起因性と考えられた.同一の変異は,発端者の母親と兄にも認められた.同一変異を有していても,発端者,母親,兄の臨床病型は著しく異なっていた.本家系では,比較的頻度が低いと考えられている腎病変が顕著であった<br … />原著論文/症例報告 続きを見る
- URL:
- http://hdl.handle.net/2297/4551
類似資料:
金沢大学 | |