1.

論文

論文
岳, 麗杰
出版情報: 金沢大学十全医学会雑誌.  111  pp.142-151,  2002-06-01. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/4536
概要: 金沢大学大学院医学系研究科循環医科学専攻血管発生発達病態学<br />急性リンパ性白血病(ALL)37名,急性骨髄性白血病(AML)10名,非ホジキンリンパ腫(HHL)5名と正常対照169名からのヒトのシチジンデアミナーゼ(HCDA)cDN Aを,直接シークエンスして一塩基変異多型(SNP)を同定し,機能を検討した.SNPの機能は酵母遺伝子発現システムを用い,酵母の増殖抑制法により,原型HCDAと変異HCDA導入酵母株シトシンアラビノシド(ara-C)に対する感受性を測定した.HCDA遺伝子の翻訳領域に同定されたSNPはA79C,G208A,T435Cで,疾患との関連は認めなかった.SNP G208は,HCDAの酵素活性領域に存在し種属間で良く保存されているAlaを,Thrに置換(A70T)した.変異導入酵母株HCDA-70Tの脱アミノ活性は,酵母への変異HCDA-208A遺伝子導入により有意に低下し,ara-Cへの感受性が高まった<br />原著論文 続きを見る
2.

論文

論文
武藤, 寿生
出版情報: 金沢大学十全医学会雑誌.  111  pp.35-43,  2002-02-01. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/4549
概要: 金沢大学医系研究循環医<br />日本人慢性腎不全患者254例(男156例,女98例)を対象に,潜在的ファブリー病の頻度,その遺伝子変異,臨床病型を検討した.その結果,血漿中,白血球中にα-ガラクトシターゼA活性の低下を8例に認めた.うち2 例にα-ガラクトシターゼA遺伝子のエクソン部位に異常A156T,V339Eを見出した.うち1例は古典的ファブリー病であり,他方は腎障害のみを示す亜型ファブリー病であった.V339Eはこれまで報告がなく,突然変異であった.女性例の中には,ヘテロ接合体のファブリー病患者を認めなかった.ファブリー病は慢性腎不全患者の中に潜んでいることがあり,特に原因不明の腎不全の場合,注意を要する.腎障害のみを示す亜型ファブリー病の頻度は従来考えられていたよりも多い可能性がある.α-ガラクトシターゼA活性が低値であったが,遺伝子異常を認めなかった症例は測定時に阻害物質が存在した可能性や,遺伝子プロモーター部位等,遺伝子発現因子の異常が想定された<br />原著論文 続きを見る