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論文 |
論文
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武藤, 寿生
概要:
金沢大学医系研究循環医<br />日本人慢性腎不全患者254例(男156例,女98例)を対象に,潜在的ファブリー病の頻度,その遺伝子変異,臨床病型を検討した.その結果,血漿中,白血球中にα-ガラクトシターゼA活性の低下を8例に認めた.うち2
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例にα-ガラクトシターゼA遺伝子のエクソン部位に異常A156T,V339Eを見出した.うち1例は古典的ファブリー病であり,他方は腎障害のみを示す亜型ファブリー病であった.V339Eはこれまで報告がなく,突然変異であった.女性例の中には,ヘテロ接合体のファブリー病患者を認めなかった.ファブリー病は慢性腎不全患者の中に潜んでいることがあり,特に原因不明の腎不全の場合,注意を要する.腎障害のみを示す亜型ファブリー病の頻度は従来考えられていたよりも多い可能性がある.α-ガラクトシターゼA活性が低値であったが,遺伝子異常を認めなかった症例は測定時に阻害物質が存在した可能性や,遺伝子プロモーター部位等,遺伝子発現因子の異常が想定された<br />原著論文
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論文 |
論文
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沖津, 忠行
概要:
金沢大学 医 微生物<br />β溶血性A.hydrophila分離株81株についてPCR法によりヘモリシン遺伝子の保有形態を求め,その所見からヘモリシン遺伝子型別を試みた. 1)β溶血性A.hydrophila分離株のahh1, ahh3
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, aerA各遺伝子の検出率は各々88%, 44%, 57%で,複数の遺伝子を保有する株が認められ,遺伝子保有形態(遺伝子型)はahh1型,[ahh1+ahh3]型,[ahh1+aerA]型,[ahh1+ahh3+aerA]型,[ahh3+aerA]型及び本PCR陰性の6型であった.本成績からβ溶血性A.hydrophilaは少なくとも6種類の遺伝子型に型別できることが示された 2)病原株と認識されるO群血清型であるO16型及びO11型に該当した株の殆ど(86%)が,ahh3又はaerA遺伝子もしくは両者を保有する遺伝子型であった.自然環境に広く分布する一般的な血清型とされるO34型に該当した株の多く(80%)はahh1型であった
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論文 |
論文
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林, 子清
概要:
金沢大学 医 法医<br />1)DNA分析によって性別判定を行う場合は,湿潤環境に比べて乾燥環境に置かれた試料の方がより適していた.ただし,湿潤環境でも低温環境(4℃)に保存された試料は,4週間まで十分に性別判定が可能であった. 2)10
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0℃で12時間,150℃で2時間,200℃で30分間の条件下で加熱された試料については,PCR法によるヒト性別判定に用いるDNA領域の増幅が可能であった. 3)長期間ホルマリン固定やホルマリン固定後パラフィン包埋する操作によりDNAは低分子化したが,DNA分析による性別判定については両者とも15年まで,ABO式血液型の遺伝子型判定は両者とも3年まで可能であった. 4)DNA分析の方法を用いて,法医学実務上の試料,たとえば白骨化死体や高度焼損死体等における既に低分子化した試料や極く微量の試料についても,性別とABO式血液型の遺伝子型が確実に判定された
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論文 |
論文
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杉谷, 加代 ; 山岸, 高由
概要:
金沢大学 医 保健<br />O157の2種類のベロ毒素遺伝子の同時検出は,純培養の液体培地であれば最低2時間培養の菌液1μl,寒天培地上のコロニーであれば直接生菌を鋳型DNAとし,プライマー濃度を調整してPCRを行えばよいことがわかった.
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また,コロニーから直接PCRを行えば,約3時間で結果が得られるため,腸管出血性大腸菌群の感染症に対する迅速な診断情報として有用である<br />原著論文
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論文 |
論文
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小泉, 順二 ; Koizumi, Junji
概要:
コレステリルエステル転送蛋白(CETP)はHDLとアポB含有リポ蛋白との間でCEを転送する。1980年、我々が最初に報告した家族性CETP欠損症に著しい高HDL血症が認められたことより、CETPのHDL代謝への大きな影響が認識されてきた。今
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回の研究で、我々はイントロン14のスプライシング異常によるCETP欠損症の遺伝子診断法を確立し、ヘテロおよびホモ接合体を診断し、リポ蛋白異常を明らかにした。1.本症はわが国でのみ発見されている代謝異常であり,このCETP遺伝子変異によるCETP欠損症が同じ起源を持つ遺伝子変異によることが、ハプロタイプの検討より明かとなった。2,我々が開発した、PCR法により新しい制限酵素切断部位を作成する方法は条件設定が比較的容易であり、アイソト-プを使用せず短時間で結果が判定できるスクリ-ニングに適した方法であった。HDLーCが120mg/dl以上での異常遺伝子発現頻度は52%であり、100mg/dl以上では28%であった。HDLーCが120mg/dl以上の21例中14例にこの遺伝子異常が認められたが、残り7例は別の原因による高HDLーC血症であった。3,ヘテロ接合体のHDLは量的には僅かのCEの増加を示すのみであったが、脂質組成では明らかなCETP量の低下の影響が認められた。さらに、CETP量とIDLのECおよびEC/TG比との間に正の相関が認められ、LDL同様に動脈硬化を促進するIDLーCの増加とCETPとの関係が示唆された。従って、CETP欠損症ではCETPの量の程度により動脈硬化を促進するリポ蛋白が減少し、また、動脈硬化を予防するリポ蛋白が増加していると思われた。以上より、CETPの減少は血清リポ蛋白を抗動脈硬化的に変化させている。CETPが約半量のCETP欠損症のヘテロ接合体での冠動脈硬化症の頻度の検討が今後の課題である。<br />Cholesteryl ester transfer protein (CETP) can transfer cholesteryl ester from high density lipoprotein to apoB-containing lipoproteins. Our first report of familial CETP deficiency in 1980, revealed that the deficiency of CETP caused extremely high HDL cholesterol levels. Therefore, CETP plays an important role in HDL cholesterol metabolism. The CETP deficiency is caused by the mutation of intron 14 splice donor site of CETP gene, and the mutation of the CETP gene is common in CETP deficiency, resulted from the study of haplotype analysis.In this study, we developed a new methods about detecting the intron 14 splicing defect in CETP deficiency, and have searched the heterozygote of CETP deficiency. Allele frequency of the mutation was 8.0 % and 52.4 % in the groups of 100-119 mg/dl and equal or exceeded 120 mg/dl of HDL cholesterol. In the group of equal or exceeded 120 mg/dl of HDL cholesterol, 14 patients i 21 had the mutation of CETP gene, but other 7 patients had not. There was an increase of cholesteryl ester/triglyceride ratio in HDL in the heterozygous patients with CETP deficiency. Serum CETP concentration positively related to the intermediate density lipoprotein (IDL) cholesteryl ester and cholesteryl ester/triglyceride ratio. Thus, since the IDL cholesterol is atherogenic, the reduced IDL cholesterol in the heterozygotes may be anti-atherogenic.In conclusion, there was an anti-atherogenic change in the lipoprotein pattern in plasma obtained from the heterozygous patients with CETP deficiency. The frequency of coronary atherosclerosis in the heterozygotes should be studied in the near future.<br />研究課題/領域番号:02670278, 研究期間(年度):1990-1991<br />出典：「コレステリルエステル転送蛋白欠損症と動脈硬化に関する研究」研究成果報告書 課題番号02670278(KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）) 本文データは著者版報告書より作成
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