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坪田, 誠 ; 岩, 喬 ; 三崎, 拓郎 ; 松永, 康弘 ; Tsubota, Makoto ; Iwa, Takashi ; Misaki, Takuro ; Matsunaga, Yasuhiro
概要:
金沢大学医薬保健研究域医学系
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伊藤, 英樹
概要:
金沢大学医系研究循環医<br />Brugada症候群の臨床的特徴と心筋Naチャネル遺伝子に関して分子遺伝学的に検討した.対象は,北陸地方のBrugada症候群患者40例(男性37例,女性3例・平均年齢50歳)であった.心室細動あるいは失神
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発作を17%に認め,発作性心房細動は25%と高率で,不整脈事象では14例中13例が夜間から早朝に発生し,発生直後のSTは13例中10例で前後の心電図に比し上昇していた.SCN5A遺伝子変異の検討では,1症例でエクソン7の282番目のアミノ酸ArgをコードするコドンCGCがHisをコードするCACへと変化する変異Arg282His,6症例でエクソン12の568番目のアミノ酸HisをコードするCACがArgをコードするCGCへと変化する変異His568Arg,2症例でエクソン18の1090番目のアミノ酸ProをコードするCCGがLeuをコードするCTGへと変化する変異Pro1090Leu,5症例でエクソン20の1193番目のアミノ酸ArgをコードするCGGがGlnをコードするCAGへと変化する変異Arg1193Glnを検出した.これらはすべてドメインを結ぶ細胞内ループ上の変異で遺伝子多型であった<br />原著論文
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井野, 秀一 ; Ino, Hidekazu
概要:
金沢大学医薬保健研究域医学系<br />肥大型心筋症は若年者突然死の原因として最も頻度が高い。われわれの遺伝子解析研究の成果により、収縮不全の予測はある程度可能となった。しかしながら致死性不整脈については未だ予測は困難である。金沢大学を中心
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とした多施設研究で、遺伝子変異の存在がより多くの不整脈や心不全が発生することを確認した。遺伝子変異未検出の心筋症19例において、次世代シーケンサーを使用した網羅的遺伝子解析を行ない、新たな遺伝子変異を見出すことができた。心房細動の遺伝子解析および機能解析を行い、その変異の病原性をスコア化できるようになった。このアプローチにより肥大型心筋症の突然死予防をより確実に行うことが期待できる。<br />Hypertrophic cardiomyopathy(HCM) is one of the most frequent diseases causing sudden death especially in young people. We have found that part of the patients with this disease have gene mutations in heart muscle, causing heart function deteriorated, however, the relationship of gene mutation and sudden death mostly by fatal arrhythmia remained unresolved.Our institution-driven multicenter-prospective trial revealed the presence of gene mutation is associated closely with arrhythmia and heart failure in hypertrophied heart. We detected new mutation with comprehensive analysis using next generation sequencing system in familial HCM without mutation by previous method. . We also analyzed the gene mutations and those function in lone atrial fibrillation, and evaluated the arrhythmogenicity of the mutations by a scoring system. These approaches are anticipated to prevent the sudden death of hypertrophic cardiomyopathy.<br />研究課題/領域番号:25460648, 研究期間(年度):2013-04-01 – 2016-03-31
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藤野, 陽 ; Fujino, Noboru
概要:
金沢大学医薬保健研究域保健学系<br />本研究では、82名の肥大型心筋症（HCM）症例（男性57.3%、平均年齢55.4歳）を対象として次世代シークエンサーによる遺伝子解析を施行し、44例（54%）で原因遺伝子変異を同定した。全例において
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心臓MRI所見を解析した結果、ガドリニウム遅延造影（LGE）は60例（73%）に認められ、%LGEの上昇は原因遺伝子変異の存在を予測する独立した因子であった（オッズ比=2.12、p<0.01）。%LGEの変異予測についてのROC解析ではAUC=0.96と高い精度を有し、カットオフ値>8.1%において、感度=93.2%、特異度=89.5%、陽性的中率=91.1%、陰性的中率=91.9%であった。<br />Cardiac magnetic resonance (CMR) with late gadolinium enhancement (LGE) revealed a variation in the extent of myocardial scarring, a pathological hallmark of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). We aimed to investigate whether variations in the extent of LGE in HCM patients can be explained by the presence or absence of disease-causing mutations. We analyzed data from 82 unrelated HCM patients who underwent both LGE-CMR and next-generation sequencing. We identified disease-causing sarcomere gene mutations in 44 cases (54%). The extent of LGE on CMR was an independent factor for predicting mutation-positive HCM (odds ratio 2.12 [95% confidence interval 1.5-3.8], P<0.01). The area under the curve of %LGE was greater than that of the conventional Toronto score for predicting the presence of a mutation (0.96 vs. 0.69, P<0.01). Sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of %LGE (cutoff >8.1%) were 93.2%, 89.5%, 91.1%, and 91.9%, respectively.<br />研究課題/領域番号:17K09082, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2020-03-31<br />出典：「肥大型心筋症および類縁疾患の発症・進展・予後に関する分子遺伝疫学的研究」研究成果報告書 課題番号17K09082（KAKEN：科学研究費助成事業データベース（国立情報学研究所）） （https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K09082/17K09082seika/）を加工して作成
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藤野, 陽 ; Fujino, Noboru
概要:
金沢大学医薬保健研究域保健学系<br />研究期間中、77例の肥大型心筋症を登録した。臨床的に肥大型心筋症を発症した5例および非発症者2例を含む大家系において、次世代シーケンス（全エクソームシーケンス）を施行した。全エクソームシーケンスによ
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り、60020の稀な塩基変異を検出した。それらの塩基変異について遺伝子型-臨床病型連関を解析することにより、疾患と関連のない塩基変異を除外することができ、最終的に13の候補塩基変異（遺伝子変異）を抽出できた。さらにCADD scoreとHHE遺伝子データを使用することにより、本家系における肥大型心筋症の病因は、ミオシン必須軽鎖遺伝子のp.Arg94Hisミスセンス変異であるとの結論に至った。<br />We could register 77 cases of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Whole exome sequencing (WES) was performed on seven relatives from a large HCM family with a clear HCM phenotype (five clinically affected and two unaffected) in our registry study. WES detected 60020 rare variants in the large HCM family. After genotype-phenotype matching, 13 putative variants remained. Using combined annotation dependent depletion (CADD) score and high heart expression (HHE) gene data, the number of candidates was reduced to one, a variant in the myosin essential light chain, p.Arg94His.<br />研究課題/領域番号:26460742, 研究期間(年度):2014-04-01 - 2017-03-31
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