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図書

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藤井謙司編集
出版情報: 東京 : 中外医学社, 2010.9
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論文

論文
藤野, 陽 ; Fujino, Noboru
出版情報: 令和1(2019)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2019 Fiscal Year Final Research Report.  2017-04-01 - 2020-03-31  pp.6p.-,  2020-05-18. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/00057996
概要: 金沢大学医薬保健研究域保健学系<br />本研究では、82名の肥大型心筋症(HCM)症例(男性57.3%、平均年齢55.4歳)を対象として次世代シークエンサーによる遺伝子解析を施行し、44例(54%)で原因遺伝子変異を同定した。全例において 心臓MRI所見を解析した結果、ガドリニウム遅延造影(LGE)は60例(73%)に認められ、%LGEの上昇は原因遺伝子変異の存在を予測する独立した因子であった(オッズ比=2.12、p<0.01)。%LGEの変異予測についてのROC解析ではAUC=0.96と高い精度を有し、カットオフ値>8.1%において、感度=93.2%、特異度=89.5%、陽性的中率=91.1%、陰性的中率=91.9%であった。<br />Cardiac magnetic resonance (CMR) with late gadolinium enhancement (LGE) revealed a variation in the extent of myocardial scarring, a pathological hallmark of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). We aimed to investigate whether variations in the extent of LGE in HCM patients can be explained by the presence or absence of disease-causing mutations. We analyzed data from 82 unrelated HCM patients who underwent both LGE-CMR and next-generation sequencing. We identified disease-causing sarcomere gene mutations in 44 cases (54%). The extent of LGE on CMR was an independent factor for predicting mutation-positive HCM (odds ratio 2.12 [95% confidence interval 1.5-3.8], P<0.01). The area under the curve of %LGE was greater than that of the conventional Toronto score for predicting the presence of a mutation (0.96 vs. 0.69, P<0.01). Sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value of %LGE (cutoff >8.1%) were 93.2%, 89.5%, 91.1%, and 91.9%, respectively.<br />研究課題/領域番号:17K09082, 研究期間(年度):2017-04-01 - 2020-03-31<br />出典:「肥大型心筋症および類縁疾患の発症・進展・予後に関する分子遺伝疫学的研究」研究成果報告書 課題番号17K09082(KAKEN:科学研究費助成事業データベース(国立情報学研究所)) (https://kaken.nii.ac.jp/report/KAKENHI-PROJECT-17K09082/17K09082seika/)を加工して作成 続きを見る
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論文

論文
藤野, 陽 ; Fujino, Noboru
出版情報: 平成28(2016)年度 科学研究費補助金 基盤研究(C) 研究成果報告書 = 2016 Fiscal Year Final Research Report.  2014-04-01 - 2017-03-31  pp.5p.-,  2017-05-22. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/00050635
概要: 金沢大学医薬保健研究域保健学系<br />研究期間中、77例の肥大型心筋症を登録した。臨床的に肥大型心筋症を発症した5例および非発症者2例を含む大家系において、次世代シーケンス(全エクソームシーケンス)を施行した。全エクソームシーケンスによ り、60020の稀な塩基変異を検出した。それらの塩基変異について遺伝子型-臨床病型連関を解析することにより、疾患と関連のない塩基変異を除外することができ、最終的に13の候補塩基変異(遺伝子変異)を抽出できた。さらにCADD scoreとHHE遺伝子データを使用することにより、本家系における肥大型心筋症の病因は、ミオシン必須軽鎖遺伝子のp.Arg94Hisミスセンス変異であるとの結論に至った。<br />We could register 77 cases of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Whole exome sequencing (WES) was performed on seven relatives from a large HCM family with a clear HCM phenotype (five clinically affected and two unaffected) in our registry study. WES detected 60020 rare variants in the large HCM family. After genotype-phenotype matching, 13 putative variants remained. Using combined annotation dependent depletion (CADD) score and high heart expression (HHE) gene data, the number of candidates was reduced to one, a variant in the myosin essential light chain, p.Arg94His.<br />研究課題/領域番号:26460742, 研究期間(年度):2014-04-01 - 2017-03-31 続きを見る
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電子ブック

EB
佐藤幸人, 山下武志編著
出版情報: 大阪 : メディカ出版, 2016.9
シリーズ名: Circulation up-to-date books ; 14
オンライン: https://elib.maruzen.co.jp/elib/html/BookDetail/Id/3000041800