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論文
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1. 自己免疫性リンパ球増殖症候群2家系3症例におけるFasレセプター異常の解析
和田, 泰三
出版情報: 金沢大学十全医学会雑誌.  105  pp.776-787,  1996-12-01.  金沢大学十全医学会
URL: http://hdl.handle.net/2297/9252
概要: 金沢大学 医 小児科<br />1)家系1-症例1(8ヵ月女児),2(2歳9ヵ月男児,症例1の兄)では母由来の変異対立遺伝子において点突然変異があり,このため変異対立遺伝子由来のmRNAではエキソン7と8の間にGCAGの4塩基の挿入が認めら … れた.変異由来のFasレセプターは細胞内部分がなく異常な3量体を形成するため,ドミナントネガティブ効果により細胞死に至るシグナルが伝達されないと考えた. 2)家系2-症例3(1歳女児)ではイントロン3に点突然変異があるためエキソン4のスキップが認められた.両親がいとこ婚で変異対立遺伝子のホモ接合体となっていたためFasレセプターそのものの発現が全く欠如し細胞死に至るシグナルが伝達されないと考えた. 5)患児ではT細胞のFas誘導性アポトーシスが欠如しているほかAICDも減弱しているため,自己反応性T細胞が排除されず,自己寛容が破綻し様々な自己免疫状態が生じているものと考えた 続きを見る
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論文
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2. 胆道シンチグラフィにより検出し得た総胆管嚢腫破裂による胆汁性腹水の1例
油野, 民雄 ; 谷口, 充 ; 宮崎, 吉春 ; 藤岡, 正彦 ; 鹿熊, 正人 ; 伊藤, 広 ; 清酒, 外文
出版情報: 核医学画像診断.  3  pp.52-54,  1988-10-01. 
URL: http://hdl.handle.net/2297/4095
概要: 金沢大学医学部附属病院 核医<br />原著論文/症例報告